Síndrome de Turner

Síndrome de Turner. Esta enfermedad también llamada monosomía X, es de tipo genética y se caracteriza por la falta del cromosoma X o parte del mismo. Es decir afecta a las mujeres porque ellas carecen de cromosomas Y.

A veces puede que el cromosoma X no afecte a todas las células del organismo.

Al faltar el cromosoma Y se confirma sexo femenino, y la ausencia del cromosoma X o la alteración del mismo incide en el desarrollo de características sexuales, lo que le produce a las mujeres afectadas infertilidad y un aspecto infantil.

Los signos más típicos que se presentan en las mujeres con esta afección son: disminución de la tasa, piel del cuello ondulada, ausencia de menstruación, defectos en huesos y ojos, la aorta puede estar más chica de lo normal, sequedad vaginal, tórax plano y ancho, escaso bello púbico, etc. Síndrome de Turner

Esta patología puede ser diagnosticada al nacer por detección de alguna anomalía, como así también se puede diagnosticar durante la pubertad por alteraciones en el desarrollo de características sexuales secundarias y por la ausencia de la menstruación.

Las mamas y los órganos reproductores femeninos son pequeños.

Un síntoma muy característico que ayuda en el diagnóstico en los recién nacidos es lo que se llama PTERYGIUM COLLI (pliegues en el cuello) y defectos cardíacos. Pero puede ocurrir que en algunas mujeres los síntomas no sean tan aparentes, llegándose a diagnosticar más adelante en la adultez por infertilidad o por estatura baja. Ante este signo de baja estatura, con la administración de hormonas para el crecimiento se puede llegar a mejorar esta situación. Síndrome de Turner

La esterilidad se da porque la mayoría de estas mujeres no tienen desarrollados los ovarios o son anormales, de hecho pueden padecer antes los síntomas de la menopausia, por lo cual se le suele dar estrógenos para ayudar al desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y además para prevenir en un futuro la osteoporosis. Esta terapia con estrógenos se realiza a partir de los doce o trece años.

Entre otras complicaciones se pueden nombrar, problemas renales, diabetes, hipertensión arterial, etc.

Las personas afectadas de síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control médico adecuado.

No se conoce ninguna terapia para prevenir esta enfermedad.

Henry Turner fue quien descubrió este síndrome en el año 1938, actualmente se sabe que aparece en uno de cada dos mil recién nacidos.

El diagnóstico definitivo de este síndrome es mediante el estudio cromosómico, el cual se realiza a partir de una muestra de sangre y debe efectuarse en un alto número de células por si hay algunas que no estén afectadas.

Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus células, o si uno de los cromosomas X está alterado, se considera Síndrome de Turner.